Neuroloog Jeroen Trip van het Diaconessenhuis in Meppel is gepromoveerd op een zeldzame, erfelijke spierziekte. "Ik raakte onder de indruk van de verhalen van patiënten." foto Frens Jansen
Tennessee goats' worden ze genoemd. Geiten die spontaan flauw lijken te
vallen als je ze aan het schrikken maakt. Op internet circuleren allerlei
filmpjes van deze beesten die aan de spierziekte myotonie lijden. Neuroloog
Jeroen Trip van het Diaconessenhuis in Meppel promoveerde onlangs op deze
ziekte, die ook bij mensen voorkomt.
Myotonie betekent spierstijfheid en is eigenlijk een verzamelnaam,
weet Trip. Hij heeft onderzoek gedaan naar de niet-dystrofische myotonieën;
geen kwaal die regelmatig op verjaardagen besproken wordt. "Het is een
zeldzame, erfelijke spierziekte waar zelfs sommige neurologen relatief
weinig vanaf weten. Naar schatting zijn er in Nederland zo'n 500 tot 1000
mensen die eraan lijden."
Veel van deze mensen kunnen hun
spieren niet goed ontspannen. "Ze kunnen bijvoorbeeld wel een vuist
maken maar die vervolgens bijna niet meer los krijgen. Elke keer als hun
spieren even in rust zijn geweest, zijn ze stijf. Ze moeten dus echt op gang
komen."
Dat levert in het dagelijks leven soms problemen op. "
Vaak vertellen patiënten dat ze vroeger bij de gymles nooit konden meekomen.
En ze stappen bijvoorbeeld niet gemakkelijk even een roltrap op. Onderweg
naar boven sta je immers stil en worden je spieren stijf, waardoor je aan
het einde niet snel genoeg kunt afstappen."
Sommige patiënten
hebben juist last van spierzwakte als ze een tijd niet hebben bewogen. "
Beide groepen hebben vaak last van ongelukjes, ook als ze bijvoorbeeld
ergens van schrikken. Je spant dan immers even je spieren aan en deze mensen
blijven letterlijk verstijfd van schrik. En net als de geiten val je dan
gemakkelijk."
Voor zijn promotie bedacht Trip onder meer een
methode om sneller te bepalen of iemand deze ziekte heeft. "Je kunt de
patiënten in twee groepen verdelen en die hebben ieder een afwijking op een
ander gen. Om vast te stellen wat ze precies hebben, is een DNA-onderzoek
nodig." Nu wordt eerst op het ene gen getest en als daar niets uitkomt
eventueel ook op het andere. En aangezien een DNA-onderzoek al snel een half
jaar duurt, kan een patiënt zomaar een jaar wachten op de diagnose. "
Ik heb een methode ontwikkeld waarmee je in de spreekkamer al kunt inschatten
bij welke groep iemand hoort. Zo kun je gericht testen."
Nu
zijn promotie aan de universiteit van Nijmegen achter de rug is, zou Trip
graag samen met de academische ziekenhuizen in Nijmegen en Maastrict
vervolgonderzoek doen naar medicijnen die de spierstijfheid kunnen
verminderen. "Daar vragen ze in Nijmegen nu subsidie voor aan. Meppel
is natuurlijk geen academisch ziekenhuis maar misschien zou ik een deel van
het onderzoek wel hier kunnen doen. Patiënten uit het noorden zouden dan een
stuk minder ver hoeven te reizen."
Hoewel Trip zich inmiddels
wel expert op het gebied van niet-dystrofische myotonieën mag noemen, zit
zijn spreekkamer in Meppel niet vol patiënten die hieraan lijden. "
Ik ben een allround neuroloog en behandel allerlei aandoeningen. Maar ik
ben onder de indruk geraakt van de verhalen van mensen met deze bijzondere
ziekte en het onbegrip waar ze op stuiten. Ik hoop met dit onderzoek iets
voor ze te kunnen betekenen."
