Doorbraak in onderzoek naar spierziekte Sara (5), maar corona ligt dwars

Ze hebben het bijna onmogelijke gepresteerd. Met hun stichting Voor Sara kregen Emine en Bram Verbrugge voor elkaar dat er onderzoek kwam naar de zeldzame spierziekte MDC1A, waaraan hun dochter Sara lijdt. Omdat er in Nederland maar twintig kinderen met die ziekte zijn, stond de wetenschap daar niet bepaald voor in de rij.

Door een genetisch defect dat belangrijke spiereiwitten aantast, komt Sara essentiële spierkracht tekort. Haar lijf is slap en misschien zal ze nooit zonder steun kunnen lopen. Veel kinderen met MDC1A sterven op jonge leeftijd, vertelden de artsen.

Dat tegen zo’n oneerlijke ziekte geen behandeling bestaat, daar weigerden haar ouders uit Dordrecht zich bij neer te leggen. Met hun in 2017 opgerichte stichting wisten ze onderzoekers van het Maastricht UMC te interesseren om onderzoek naar een behandeling voor MDC1A specifiek op te nemen in hun lopende onderzoek.

Dat onderzoek heet Generate your muscle (GYM). Door eigen, gecorrigeerde, stamcellen uit de spieren te vermenigvuldigen en terug te plaatsen, hopen de onderzoekers dat de aangetaste spieren zich herstellen. Hoofdonderzoeker en hoogleraar genoomanalyse Bert Smeets spreekt van een ‘kansrijk onderzoek’ dat binnen enkele jaren zijn vruchten kan afwerpen.

Dankzij een Europese miljoenensubsidie hebben specialisten van ziekenhuizen in Maastricht, Luik, Leuven, Hasselt en Aken onlangs de krachten gebundeld. De methode kan niet alleen voor de ziekte van Sara, maar ook voor andere spierziekten het ei van Columbus zijn. Zelfs kankerpatiënten die als gevolg van hun ziekte spiermassa verliezen, zouden hiermee geholpen kunnen worden.

Ondanks al die positieve ontwikkelingen hebben Bram en Emine grote zorgen. Door de coronacrisis is de broodnodige fondsenwerving voor de studie zo goed als stilgevallen. ,,Wij moeten maandelijks geld in de studie steken om ervoor te zorgen dat er ook specifiek onderzoek wordt gedaan naar MDC1A. We waren gewend elke week wel een inzamelingsactie te houden. Via een wieler- of een voetbalwedstrijd, of met hulp van clubs zoals de Rotary. Dat viel allemaal weg door het coronavirus. Minimaal 60.000 euro is weggevallen.”

Wereldkampioen kickboksen Rico Verhoeven las in 2017 een column van Bram Verbrugge, die voor deze site schreef, over Sara. Hij werd erdoor geraakt en sindsdien steunt hij de stichting als ambassadeur. In een nieuwe video roepen Sara en Rico mensen op donateur te worden, zodat het maandelijks benodigde bedrag voor het onderzoek gegarandeerd blijft.

Bram Verbrugge is enorm blij met de steun van Verhoeven. ,,Het klikt enorm tussen hem en Sara. Rico is daarnaast enorm betrokken bij ons project. Hij stuurt regelmatig appjes om te vragen hoe het gaat. We kunnen ons geen betere ambassadeur wensen.”

Stichting Voor Sara hoopt duizend donateurs te werven om zo de studie door te laten gaan.