Slecht slapen, niet willen eten, spugen: het zijn klachten die bij veel baby’s voorkomen, zo ook bij het zoontje van Marjolein. Het deed dan ook niet meteen de alarmbellen rinkelen bij de huisarts. Maar het was zo erg, dat de jongen al begon met kokhalzen als hij anderen zag eten.

Toen de groeicurve wel heel erg begon af te buigen, kwam de verwijzing naar het ziekenhuis. Op de leeftijd van veertien maanden kreeg Marjoleins zoon de diagnose, cystinose, na een lange zoektocht.

Marjolein: ,,Het niet weten is het ergste. Dat is de meest afschuwelijke periode. Als zelfs de dokter die tegenover je zit je aankijkt met een blik van ‘ik heb geen idee’... Het is alsof je een ijsbeer bent die op een ijsschots in de rondte dobbert, je hebt nergens een connectie mee.”

Zodra de behandeling begon, stopte ook het spugen. ,,Maar dan begint opnieuw een zoektocht: wat betekent dit nou, voor de toekomst? Voor de ontwikkeling van mijn kind?”

De impact is groot, voor zowel kind als ouders. ,,Je moet ten eerste wennen aan het feit dat je kind ziek is. Als je zwanger bent, zie je natuurlijk een andere toekomst voor je.” Ook heeft het erfelijke karakter van de ziekte consequenties voor de kinderwens daarna, hoe ga je daarmee om?

En dan is er de behandeling: cysteamine die je iedere 6 uur (ook ‘s nachts) moet toedienen, en het vier tot zes keer per dag aanvullen van zouten en mineralen die door de nieren verloren gaan. ,,Daardoor leef je met de klok, en is je eigen schema aan diggelen.”

De medicatie vertraagt de ziekte, maar heeft een naar bijeffect: de geur. Marjolein: ,,Je ruikt het zelf niet, maar je omgeving wel. Dat maakt onzeker en geeft ook bij kinderen problemen met pesten.”

Niet zo gek dus, als je als tiener naar een schoolfeest gaat en je medicijnen niet inneemt omdat je je even vrij wil voelen. ,,Het probleem is dat je het medicijn inneemt met het oog op de toekomst, maar je voelt je beroerd op het moment dat je het inneemt.”

In het buitenland is al medicatie verkrijgbaar die elke twaalf uur in plaats van elke zes uur moet worden gegeven. ,,Een wereld van verschil”, zegt Marjolein.

En er zijn meer hoopvolle ontwikkelingen. Zo is er een expertisecentrum voor cystinose in het Radboudumc en is er steeds meer kennis door internationale onderzoeksprojecten. ,,Dat is fantastisch voor zo’n zeldzame aandoening: hoeveel goed onderzoek en gedreven onderzoekers en artsen er zijn.”

De zoon van Marjolein is nu 33 jaar. Sinds een jaar zit hij aan de dialyse omdat zijn nierfunctie verslechtert. Op zijn twintigste onderging hij een niertransplantatie, waarna de nier helaas werd afgestoten.

,,Maar tegenwoordig zijn er ook patiënten die op hun dertigste nog geen transplantatie nodig hebben gehad. En de gemiddelde overleving van een getransplanteerde nier ligt tegenwoordig hoger.” Vroeger lag de levensverwachting van cystinosepatiënten rond de vijftig jaar, nu is er dankzij meer kennis en betere behandeling goede hoop dat die grens naar boven gaat.

Marjolein: ,,Een groot deel van de volwassen patiënten woont zelfstandig en heeft een baan of studie gedaan. Maar lastig blijft dat je niet meteen ziet dat iemand ziek is. Je draait mee in een gezonde maatschappij, waarin eisen worden gesteld waaraan je niet altijd kan voldoen.”